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Detección de portadores de trastornos genéticos hereditarios

Detección de portadores de trastornos genéticos hereditarios


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¿Qué es la detección de portadores genéticos?

La detección de portadores es una prueba que se realiza para ver si usted o su pareja son portadores de una mutación genética que podría causar un trastorno hereditario grave en su bebé. Algunos de los trastornos más comunes que se examinan incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs, pero hay más de 100 otros para los que se pueden realizar pruebas.

Muchas de estas afecciones son raras, pero un gran estudio encontró que el 24 por ciento de los pacientes evaluados eran portadores de al menos una mutación. Y el riesgo promedio de tener un hijo con una de estas enfermedades es mayor que el de tener un hijo con síndrome de Down o un defecto del tubo neural. Además, estas afecciones no se detectarán mediante pruebas prenatales como CVS y amniocentesis a menos que primero se realice una prueba de detección de portadores.

Así es como funciona: estos trastornos son recesivos, lo que significa que un bebé debe heredar un gen defectuoso de cada padre para tener la enfermedad. Si es portador de un gen defectuoso para un trastorno recesivo, eso significa que tiene una copia normal del gen de uno de sus padres y una copia defectuosa del otro. (Los portadores no suelen presentar ningún síntoma de la enfermedad).

Si tanto usted como su pareja son portadores de un trastorno como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes o la enfermedad de Tay-Sachs, su hijo tendrá una probabilidad de 1 en 4 de heredar un gen defectuoso de cada uno de ustedes y nacer con la enfermedad.

¿Cómo se realiza la detección de portadores genéticos?

Idealmente, debería tener la opción de hacerse una prueba de detección antes de intentar concebir. Su médico debe ofrecérselo en su visita previa a la concepción. De esta manera, si descubre que usted y su pareja son portadores de una afección, tendrá una gama más amplia de opciones. Puede hablar con un asesor genético que podrá brindarle más información sobre la afección y ayudarlo a decidir sus opciones reproductivas. (Más sobre eso a continuación).

Tradicionalmente, a las parejas solo se les ha ofrecido la detección de una o dos de las mutaciones más comunes si se determina que están en riesgo de ser portadoras. Los factores de riesgo incluyen tener un miembro de la familia con el trastorno hereditario o que sea un portador conocido, o ser parte de un grupo étnico con mayor riesgo de contraer la enfermedad.

El problema con este enfoque es que muchas personas no pertenecen a categorías étnicas distintas. Muchas personas son mestizas, adoptadas o simplemente no pueden estar seguras de la etnia de sus antepasados. Por lo tanto, no hay una buena forma de determinar quién corre el riesgo de ser portador de una mutación en particular.

En su lugar, puede optar por hacerse un examen de detección de una amplia gama de mutaciones de la enfermedad: más de 100 en lugar de solo una o dos para las que puede estar "en riesgo". Este enfoque se conoce como detección ampliada de portadores. Si su médico no le ofrece una evaluación ampliada, puede solicitarla.

Si opta por la prueba, se le pedirá que dé una muestra de sangre o saliva. Si se determina que es portador, también se examinará a su pareja. O ambos socios pueden ser evaluados al mismo tiempo para obtener los resultados más rápido.

Debería tener la opción de hablar con un asesor genético antes de la prueba de detección y después de recibir los resultados. Esta persona puede ayudarlo a comprender sus resultados y sus opciones para planificar su familia.

También puede considerar consultar a un genetista médico, un médico especialmente capacitado y certificado por la junta en genética. El American College of Medical Genetics and Genomics ofrece una herramienta en línea para encontrar servicios genéticos.

¿Cuánto cuesta la detección de portadores genéticos?

El costo de la detección de portadores ha disminuido drásticamente en los últimos años, gracias a los avances tecnológicos. Dado que la detección de portadores es una parte recomendada de la atención preconcepcional y prenatal, a veces está cubierta por el seguro. Por otro lado, algunas compañías de seguros consideran que las pruebas son opcionales y no las cubren. Los costos de bolsillo varían, pero por lo general no son más de unos pocos cientos de dólares, incluso sin seguro.

¿Cuáles son nuestras opciones si descubrimos que somos transportistas?

Si se entera antes de quedar embarazada, puede decidir probar la inseminación artificial con esperma de un donante que no sea portador. Otra opción es la fertilización in vitro, con pruebas especiales del embrión antes de su implantación. (Esta prueba se conoce como diagnóstico genético preimplantacional y muchas compañías de seguros ahora la cubren). Algunas parejas deciden adoptar un niño en su lugar o no tener ningún hijo.

Desafortunadamente, a muchas mujeres no se les ofrece una prueba de detección de portadores hasta que están embarazadas. Si ya está embarazada y desea una prueba de detección de portador, debe hacerse lo antes posible durante el embarazo. Esto le dará tiempo para hablar con un asesor genético sobre la posibilidad de que su bebé tenga uno de estos trastornos y averiguar si desea realizarse pruebas de diagnóstico como CVS o amniocentesis para averiguarlo.

Es importante comprender que la CVS y la amniocentesis no le dirán automáticamente si su hijo tiene este tipo de trastorno genético. Primero debe hacerse la prueba de portador para saber qué mutación tienen usted y su pareja y puede pedirle al centro de pruebas que la busque.

La detección temprana puede tener otras ventajas. Para algunas enfermedades, saber que su bebé se ve afectado antes del nacimiento hace que sea más probable que su hijo pueda recibir un tratamiento temprano. Le permite alinear a los especialistas médicos adecuados, que pueden estar disponibles para comenzar a tratar a su hijo después del parto.

A continuación, encontrará más información sobre algunas de las afecciones genéticas más comunes para las que se realizan pruebas de detección de portadores.

Examen de detección de fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética potencialmente mortal. Las personas con FQ son propensas a tener dificultades respiratorias (incluidas infecciones pulmonares y daño pulmonar severo), problemas digestivos y otras complicaciones.

Las personas en alto riesgo incluyen a los caucásicos y las personas que tienen un familiar que tiene FQ o que se sabe que es portador. Uno de cada 29 caucásicos porta un gen anormal de la fibrosis quística, en comparación con 1 de cada 46 hispanoamericanos, 1 de cada 61 afroamericanos y 1 de cada 90 asiáticoamericanos.

Dado que la FQ es uno de los trastornos genéticos más comunes, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezcan pruebas genéticas para algunas mutaciones de la FQ como parte de la planificación prenatal de rutina. Si usted es portador del rasgo, también se le ofrecerá una evaluación a su pareja.

Entre los caucásicos, la probabilidad de que ambos padres sean portadores es de 1 en 841. Si usted y su pareja son portadores, las probabilidades de que su bebé tenga FQ son de 1 en 4.

Ninguna prueba de detección es 100 por ciento precisa, pero si tanto usted como su pareja son negativos para la mutación de la FQ, la probabilidad de tener un bebé con la afección es menos de la mitad del uno por ciento.

Detección de células falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno debilitante de los glóbulos rojos.

Los grupos de alto riesgo incluyen personas de ascendencia africana, caribeña, sudamericana o centroamericana, mediterránea, india o árabe. Según los Institutos Nacionales de Salud, 1 de cada 13 afroamericanos es portador del gen de este trastorno.

Si eres un transportista, también se le ofrecerán pruebas a tu pareja. Si usted y su pareja son portadores (o su pareja es portadora de un trastorno sanguíneo relacionado), la probabilidad de que su bebé tenga anemia de células falciformes es de 1 en 4.

Detección de talasemia

La talasemia abarca un grupo variado de trastornos sanguíneos hereditarios, incluidos algunos que son relativamente leves y otros que pueden causar anemia grave y otros problemas graves. Más de 2 millones de personas en los Estados Unidos son portadores del rasgo genético.

Los grupos de alto riesgo incluyen personas de ascendencia del sudeste asiático, chino, indio, africano, del Medio Oriente, italiano, griego y mediterráneo, así como cualquier persona con antecedentes familiares de la enfermedad o un miembro de la familia que sea portador conocido.

Las personas que tienen el rasgo de talasemia pueden tener una forma leve de anemia. Si su recuento sanguíneo inicial muestra que sus glóbulos rojos son pequeños pero su nivel de hierro es normal, se realizarán más pruebas para verificar el rasgo de talasemia.

Si es portador, también se le debe ofrecer la prueba a su pareja. Si ambos son portadores (o su pareja es portadora de otro trastorno de los glóbulos rojos como la enfermedad de células falciformes), su bebé tiene un alto riesgo de contraer la enfermedad.

Proyección de Tay-Sachs

Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso central. Aproximadamente 1 de cada 250 personas en los Estados Unidos es portadora del rasgo genético.

Entre los judíos de Europa central o del este (asquenazí), los canadienses franceses y los cajunes, la tasa de portadores es de aproximadamente 1 de cada 27. Entre los estadounidenses de origen irlandés, es de 1 de cada 50. Se le considera de alto riesgo si pertenece a alguno de estos grupos o tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

(Los judíos asquenazíes también corren el riesgo de portar los genes que causan otros dos trastornos graves del sistema nervioso, la disautonomía familiar y la enfermedad de Canavan, y también más de tres docenas de otras enfermedades).

Si usted y su pareja son portadores del gen de Tay-Sachs, su bebé tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad.

Nota del editor: Este artículo fue revisado por Jason Flanagan, miembro de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.


Ver el vídeo: Dra. Laura E. Laróvere - Defectos genéticos en el ciclo de la urea (Junio 2022).