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Examen de detección del síndrome de Down

Examen de detección del síndrome de Down


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Las pruebas como la NIPT, la detección del primer trimestre y la del segundo trimestre pueden darle una idea de sus posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Si su prueba es positiva, puede optar por realizarse una prueba de diagnóstico como CVS o amniocentesis para confirmar los resultados.

¿Por qué debería considerar la detección del síndrome de Down?

A muchos futuros padres les preocupa que su bebé en desarrollo pueda tener síndrome de Down o alguna otra anomalía cromosómica. Las pruebas de detección le ayudan a evaluar las posibilidades de que su bebé tenga este tipo de afección. Los resultados pueden ayudarlo a decidir si debe someterse a pruebas de diagnóstico invasivas, como CVS o amniocentesis, para saber con certeza la condición de su bebé.

¿Qué es una anomalía cromosómica?

Los cromosomas son estructuras filiformes en cada célula que llevan genes. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, un juego de 23 proviene del óvulo de la madre y el otro del esperma del padre.

Los errores biológicos pueden ocurrir durante las primeras etapas de la división celular y causar anomalías en los cromosomas. Por ejemplo, algunos bebés se desarrollan con 47 cromosomas: en lugar de 23 pares emparejados, tienen 22 pares más un conjunto de tres. Esta anomalía cromosómica se llama trisomía.

A menudo, una mujer que concibe un bebé con un número anormal de cromosomas sufrirá un aborto espontáneo, generalmente al principio del embarazo. Pero con ciertas anomalías cromosómicas, el bebé puede sobrevivir y nacer con problemas de desarrollo y defectos de nacimiento que pueden variar de leves a graves.

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando un bebé tiene una copia adicional del cromosoma 21 en algunas o todas sus células. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común con la que nacen los bebés.

Otros problemas cromosómicos con los que pueden nacer los bebés incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Estas anomalías casi siempre están asociadas con una discapacidad intelectual profunda y otras malformaciones congénitas. Si sobreviven hasta el nacimiento, estos bebés rara vez viven más de unas pocas horas. De vez en cuando, pueden vivir unos meses o unos años.

¿Es más probable que las mamás mayores tengan un bebé con síndrome de Down?

Si. Si bien cualquier persona puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta de aproximadamente 1 de cada 1200 a los 25 años a aproximadamente 1 de cada 100 a los 40 años.

¿Existen riesgos para la detección?

No, las pantallas no representan ningún riesgo para usted o su bebé porque no son invasivas: no implican insertar una aguja en el útero, por ejemplo. En cambio, utilizan muestras de sangre materna y mediciones de ultrasonido para evaluar las posibilidades de que su bebé tenga ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down.

¿Qué pruebas de detección están disponibles para el síndrome de Down?

Hay una variedad de enfoques para la detección. Algunas pruebas se realizan en el primer trimestre y otras en el segundo. Pueden incluir análisis de sangre, una ecografía o, idealmente, una combinación de los dos.

Las diferentes pruebas tienen diferentes tasas de detección. La tasa de detección le dice qué tan buena es la prueba para identificar a los bebés que están realmente afectados como de alto riesgo.

NIPT (prueba prenatal no invasiva)

NIPT es un análisis de sangre que puede detectar el síndrome de Down y algunas otras afecciones cromosómicas a las 10 semanas de embarazo o después. La NIPT está disponible para todas las mujeres, pero se ha probado principalmente en mujeres con alto riesgo de tener un bebé con una condición cromosómica.

Aunque se considera una prueba de detección, NIPT tiene la mejor tasa de detección de todas las pruebas de detección con un 99 por ciento. Si los resultados indican un problema, aún se recomienda someterse a una CVS o una amniocentesis para obtener un diagnóstico definitivo. Consulte más información sobre la NIPT (también conocida como prueba de ADN fetal sin células).

Cribado del primer trimestre
La prueba de detección del primer trimestre incluye un análisis de sangre que mide los niveles de dos proteínas en la sangre y una ecografía especial llamada prueba de translucidez nucal (NT). Se puede realizar desde las 10 semanas hasta el final de las 13 semanas.

El análisis de sangre del primer trimestre mide dos proteínas que son producidas por la placenta: beta-hCG libre y PAPP-A. Una mujer que está embarazada de un bebé con síndrome de Down tiene más probabilidades de tener niveles anormales de estas dos proteínas en la sangre.

La exploración NT mide el espacio claro (translúcido) en el tejido en la parte posterior del cuello de su bebé. Los bebés con anomalías cromosómicas tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, lo que hace que este espacio libre sea más grande.

En conjunto, estas pruebas se conocen como detección combinada del primer trimestre. Identificarán como de alto riesgo entre el 82 y el 87 por ciento de los bebés con síndrome de Down (según el estudio que mire). Esto significa que hasta el 18 por ciento de los bebés con síndrome de Down no serán identificados por esta prueba.

La ventaja de la prueba de detección del primer trimestre es que usted aprende sobre el riesgo de que su bebé tenga problemas cromosómicos relativamente temprano en el embarazo. Si el riesgo es bajo, los resultados le ofrecerán cierta tranquilidad.

Si el riesgo es alto, es posible que tenga la oportunidad de considerar el CVS, lo que le permitirá saber si su bebé tiene un problema mientras aún está en su primer trimestre. La CVS se puede realizar en cualquier momento después de 10 semanas.

Prueba de detección del segundo trimestre
El cribado del segundo trimestre implica un análisis de sangre, comúnmente conocido como marcador múltiple o cribado cuádruple. Esta prueba generalmente se realiza entre las semanas 15 y 22 de embarazo.

La prueba mide los niveles de cuatro sustancias en su sangre: AFP, hCG, estriol e inhibina A. Tener niveles anormales de estas sustancias en su sangre se asocia con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. La prueba detecta alrededor del 81 por ciento de los bebés con síndrome de Down.

La detección del segundo trimestre generalmente se ofrece junto con la detección del primer trimestre como parte de lo que se conoce como detección integrada o secuencial (ver más abajo).

Cribado integrado y secuencial
Los exámenes de detección integrados y secuenciales involucran elementos de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre y pueden mejorar la tasa de detección del síndrome de Down.

¿Cómo interpreto los resultados de la prueba de detección?

Las pruebas de detección le brindan una proporción que expresa las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down, según los resultados de su prueba y su edad. Esta información puede ayudarlo a decidir si debe someterse a pruebas de diagnóstico.

El radio que recibe expresa las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down. Un riesgo de 1 en 100 significa que por cada 100 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 99 no. Un riesgo de 1 en 1200 significa que por cada 1200 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 1199 no. Cuanto mayor sea el segundo número, menor será el riesgo.

También es posible que le digan que sus resultados son "normales" o "anormales", dependiendo de si están por debajo o por encima del límite de esa prueba en particular.

Por ejemplo, algunas pruebas usan un límite de 1 en 250. Por lo tanto, un resultado de 1 en 1200 se consideraría normal porque el riesgo de que haya un problema es menor que 1 en 250. Un resultado de 1 en 100 se consideraría anormal porque ese riesgo es superior a 1 en 250.

Un resultado de prueba normal (pantalla negativa) sugiere que es poco probable que exista un problema, pero no garantiza que su bebé tenga cromosomas normales. Estas pruebas de detección están diseñadas para buscar solo algunas afecciones cromosómicas comunes y defectos del tubo neural. Un bebé cuya prueba de detección sea negativa aún puede tener algún otro problema genético o defecto de nacimiento. Además, un resultado normal no garantiza que un bebé tenga un coeficiente intelectual o una función cerebral "normal" y no descarta condiciones como el autismo.

Un resultado de prueba anormal (pantalla positiva) no significa que su bebé tenga un problema cromosómico, solo que es más probable que tenga uno. De hecho, resulta que la mayoría de los bebés con resultados positivos en la pantalla no tienen ningún problema.

Si mi prueba de detección es positiva, ¿cómo puedo saber con seguridad si mi bebé tiene síndrome de Down?

Las pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, pueden indicarle con certeza si su hijo tiene una anomalía cromosómica. Estas pruebas pueden identificar varios cientos de trastornos genéticos mediante el análisis de la composición genética de las células de su bebé o placenta. Sin embargo, ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

¿Qué más me pueden decir las pruebas de detección?

Las pruebas de detección pueden identificar a los bebés con mayor riesgo de padecer algunos problemas además del síndrome de Down:

• La detección combinada del primer trimestre puede detectar la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

• Un resultado anormal de la exploración NT también puede indicar ciertos defectos de nacimiento, como problemas cardíacos congénitos importantes y defectos de la pared abdominal.

• La prueba de detección del segundo trimestre puede detectar la trisomía 18, y la parte de AFP de la prueba de sangre detecta defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia. (Estos son defectos de nacimiento de la médula espinal y el cerebro).


Ver el vídeo: Pruebas de detección para el síndrome de down (Mayo 2022).


Comentarios:

  1. Terrelle

    No hay nada de malo en los compromisos. Incluso si toda la vida es un compromiso continuo.

  2. Angell

    un montón de trama gráfica follando

  3. Ackerman

    Creo que estás equivocado. Estoy seguro. Puedo probarlo. Envíeme un correo electrónico a PM, discutiremos.

  4. Rudd

    ¡Buena hora del día! Hoy, usando el diseño amigable de este blog, descubrí muchas cosas hasta ahora desconocidas. Podemos decir que me he quedado bastante atrás en este tema en vista de su constante desarrollo, pero sin embargo el blog me recordó muchas cosas y me abrió nuevas, incluso podría decirse, misteriosas informaciones. Anteriormente, a menudo usaba la información de dichos blogs, pero últimamente he informado tanto que ni siquiera hay tiempo para ir a ICQ ... qué puedo decir sobre los blogs ... Pero gracias a los creadores de todos modos. El blog es muy útil e inteligente.



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